對于備孕女性而言，懷孕后流產無疑是沉痛的打擊，而反復流產更是嚴重影響育齡女性的身心健康與家庭和諧。國家統計局數據顯示，育齡期婦女自然流產的發生率為10%~15%，其中反復流產的發生率為1%~5%，且有上升趨勢。我國每年至少有70-80萬育齡家庭正飽受這一折磨。
臨床上，自然流產的病因復雜多樣，其中遺傳因素是反復流產的常見原因之一。由遺傳因素導致的染色體異常可引起孕期自然流產、死產、胎兒畸形、生長發育遲緩、活產兒智力低下甚至死亡。因此，在對反復流產進行排除性診斷的過程中，對流產物的染色體核型分析檢測成了必不可少的一環。
隨著醫學技術的不斷發展，流產物檢測技術日臻成熟，基因組拷貝數變異檢測等各種新的檢測手段廣泛應用于臨床。加之，近年來國家加快落地積極生育、優生優育政策，不少有再生育需求的人群卻因反復流產陷入困局，全國各地醫療機構對于建立統一標準規范的呼聲越來越高。
為此，湖南家輝遺傳專科醫院、中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授專家團隊在前期大量循證醫學證據的基礎上牽頭制定與審定，組織中國人民解放軍總醫院、北京協和醫院等17家知名醫院專家參與審定，并聯合中華預防醫學會、中華醫學會等多個權威協會參與討論，編寫了《流產物基因組拷貝數變異檢測應用及家庭再生育咨詢的專家共識》（國家重點研發計劃、湖南省科技重大專項基金項目），于2月正式發表。
本共識的制定將加快完善國內關于建立流產物基因組拷貝數變異檢測的規范化體系，推動該技術在臨床中的轉化應用，對臨床醫生的遺傳咨詢、臨床診斷與治療亦具有重要指導意義。它將指導更多醫生明確染色體異常或缺失相關的診斷，幫助患者選擇更安全有效的再生育的方式，避免再次流產和生育出生缺陷患兒，將造福更多易自然流產的人群，以及有再生育需求的家庭！
此外，在阻斷遺傳性出生缺陷的道路上，家輝醫院不僅重視檢測技術的提升及相關技術臨床效能的發揮，更著眼于推動國內出生缺陷防控事業的發展與進步，致力于降低出生缺陷率，提升全國出生缺陷的診斷和治療水平，提高我國出生人口素質。目前，在家輝專家團隊的帶領與幫扶下，全國眾多醫療機構已經建立現代化、高技術的分子遺傳學平臺，以求通過規范化的基因組CNV檢測技術解析流產組織拷貝數變異的本質，幫助排除或明確導致自然流產的遺傳學原因，為家庭再生育提供更科學的咨詢、診斷及治療服務，讓反復流產的家庭也能“懷的上，保得住，生得好”！
作者：曹煜姝、鄭雅文
審稿：曾橋博士、李曉芳主任醫師
